Гемофилия

- наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомойтипу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.

Этиология, патогенез. Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного(см. в главе Болезни системы Крови). Женщиныкондукторы передают гемофилию не только своимдетям, а через дочерей-кондукторов - внукам иправнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек).

Выделяют три формы гемофилии - А, В и С. Пригемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилииВ - фактор IX и при гемофилии С - фактор XIсвертывания крови.

Клиническая картина. Первые проявлениякровоточивости у больных гемофилией развиваютсячаще всего в то время, когда ребенок начинает ходитьили подвергается бытовым травмам. У некоторыхбольных первые признаки гемофилии выявляются ужев период новорожденности (кефалгематома, синяки нателе, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизникровотечений обычно не бывает. Это можно объяснитьтем, что в женском молоке содержится достаточноеколичество активной тромбокиназы, которая корригирует дефект крови больных гемофилией. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледнойтонкой кожей и слабо развитым подкожным жировымслоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей ихпричиной всегда бывают чрезмерными. Наряду сподкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, атакже гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы.Повторные кровоизлияния в один и тот же суставведут к воспалительным изменениям его, деформациии анкилозу.

Диагноз основывается на результатах генеалогического анализа, выявлении резкого замедлениясвертываемости крови. Симптомы Кончаловского, Румпеля-Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена.Снижен уровень факторов VIII, IX или XI. Дляопределения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина. Возможна пренатальная диагностика гемофилии А путем исследования крови плода(мужского пола), биопсии трофобласта и др.

При дифференциальном диагнозе следуетиметь в виду апластическую анемию, хроническиеформы лейкоза, полицитемию, тяжелые септическиезаболевания и другие формы геморрагического диатеза.

Лечение. Раны следует очистить от сгустков ипромыть раствором пенициллина в изотоническомрастворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю,пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.). и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка кровичеловека и животных. Кровоточащую рану следуетхорошо затампонировать.

При гемофилии А переливают свежую кровь, таккак при хранении в консервированной крови быстроинактивируется антигемофильный глобулин А. Пригемофилии В можно переливать обычную донорскуюкровь - она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых дозкрови (30-50 мл). При значительных кровопотеряхприменяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших -однократная доза 150-200 мл).

В последнее время при гемофилии А в/в вводятантигемофильную плазму (разовая доза 50-100 мл),антигемофильную плазму с аминокапроновой кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят бидистйллированной водой - 100:50 мл). Кроме того,спользуют антигемофильный глобулин (разовая доза5 мл в/в); при гемофилии В и С с хорошим эффектомприменяют человеческую сыворотку (20 мл) и аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100 мл детямстаршего возраста 3-4 раза в сутки).

Учитывая, что при гемофилии в/м и п/к инъекциидают гематомы, лекарства вводят преимущественно в/вили дают внутрь. Диету больных необходимо обогащатьвитаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция.Рекомендуются арахисовые орехи. При неосложненныхгемартрозах показан полный покой, холод. Больнойсустав иммобилизуют гипсовой лонгетой на 3-4 дня. Вдальнейшем показана УВЧ-терапия. При присоединениивоспалительных изменений местную терапию проводятболее активно (см Болезни системы крови).

Прогноз при современном лечении благоприятный.

Профилактика - медико-генетическое консультирование.